Вопрос
Здравствуйте! Год назад на 35-36 неделе  случилась антенатальная гибель плода. Беременность протекала нормально,у меня сахарный диабет. На 21 неделе я переболела ковидом в легкой форме. Моя врач предположила что случился тромбоз. Вскрытие это не подтвердило. По заключению не понятно что явилось причиной и что лечить. Подскажите, пожалуйста, с чего начать обследование и какие сдать анализы?

Ответ
Здравствуйте, примите искренние соболезнования в связи с потерей малыша. Очень жаль что так случилось. АГП - антенатальная гибель плода, случается по самым разным причинам, далеко не всегда нам известным на современном этапе развития медицины.
Действительно тромбоз сосудов пуповины и плаценты одна из частых причин АГП. Владея этой информацией врач вашей ЖК правомерно предположила тромбоз. И все же на практике значительная часть мертворождений остается необъяснимой, даже после тщательной оценки. В 25-60% всех случаев причина остается неизвестной.
По результату гистологии точно сказать причину не возможно, мы имеем описание состояния, как конечный результат процесса. Что запустило процесс по такому пути, можно предположить лишь по целостному анализу вашей личной и семейной истории, анализу течения беременности, результатов исследований, в том числе гистологии. Такой подход помогает обозначить круг возможных причин для последующих уточняющих обследований. В случаях, когда причина чётко определена, причиной смерти плода может быть патология плода, матери или плаценты. Более подробна тема антенатальной гибели плода изучена и раскрыта на западе, где крупными научно практическими сообществами в сфере акушерства и гинекологии, педиатрии опубликованы пожалуй лучшие статьи освещающие тему.

Если у вас есть желание и ресурс больше узнать о возможных причинах могу рекомендовать для изучения по теме антенатальной гибели, надежный источники информации - АCOG (привожу ссылку https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/obstetric-care-consensus/articles/2020/03/management-of-stillbirth).
И источник MEDSCAPE https://emedicine.medscape.com/article/259165-overview#a1.
Данные публикации на английском языке. При необходимости можно воспользоваться функцией перевода текста. Главное будьте бережны к себе и помните вы не виноваты в случившемся. В прикрепленном документе указан крупный для срока беременности плод, что может быть проявлением диабетической фетопатии (отклонения от нормы внутриутробного развития малыша у беременной с сахарным диабетом - СД). Как правило негативное влияние СД на внутриутробное развитие малыша наблюдаем при сохраняющихся нарушениях сахара крови (когда женщина не получает лечение СД, или получает лечение но не достаточное для нормализации сахара крови). Вы получали лечение, установили инсулиновую помпу.

Вероятно вам удалось достичь нормы сахара крови и гликированного гемоглобина (к сожалению вы не указали в письме). В обязательном порядке при подготовке к беременности и во время беременности работать с эндокринологом. Надеюсь у вас есть доверенный доктор эндокринолог. Если нет могу смело рекомендовать врача Свидерскую Т. А. Гипоплазия плаценты, перенесенный ковид могут наводить на мысли о проблемах с сосудами и кровотоком, что могло привести к нарушении питания плода, когда плацента перестала выполнять свою функцию. В подобных ситуациях врачи рекомендуют пройти обследование гемостаза, исключить такие болезни АФС (Антифосфолипидный синдром), СКВ (системную красную волчанку), болезни щитовидной железы, оценить генетику плода и пары, общее состояния здоровья матери и отца. Консультация генетика и терапевта-гемостазиолога в обязательном порядке.

Обнадеживающий момент в том, что ряд причин повышающих риск антенатальной гибели плода модифицируемы, например нарушенияа сахара при СД, преэклампсия, АФС и другие. Т.е. зная что вы в зоне риска по развитию определенных осложнений беременности можно предпринять ряд мер для снижения риска (еще до следующей беременности, а потом придерживаться определенного плана по ведению беременности).
Предлагаю вам пройти тест опрос - КАЛЬКУЛЯТОР расчета индивидуального риска развития ПРЕЭКЛАМПСИИ. Вы можете пройти его лично (доступен в сети интернет, или к примеру, по ссылке https://calculator.fomin-clinic.ru/tools/test-preeclampsia)

Чтобы понять свой риск развития преэклампсии. Это важно, т.к. всем беременным женщинам, имеющим повышенный риск развития преэклампсии, рекомендован прием аспирина в низкой дозе – 81 (60-150) мг/день, начиная с 12 недели гестации с целью профилактики преэклампсии (по назначению врача). До начала планирования беременности крайне важно получить заключение генетика и гемостазиолога, устранить анемию, достичь здорового веса, привести показатели ферритина, витамина В 12 крови, ОАК - общего анализа крови (МСV, MCH, MCHC, HB) к норме. Ниже привожу ссылку на статью с указанием перечня необходимых обследований на этапе подготовки к беременности. https://vk.com/@be_mums-dumaete-o-beremennosti-prekrasno Частый вопрос когда можно планировать беременность после потери? Сразу как только вы готовы физически (прошли подготовительное обследование, нормализовали сахар крови, устранили анемию, нарушения в состоянии здоровья и начали прием витаминов) и готовы эмоционально. Нет необходимости выжидать годами.

Как я поняла из вашего рассказа и прикрепленного докцмента роды были самостоятельные. В этом случае для физического восстановления после родов достаточно 9 - 12 мес. Если было Кесарево сечение придётся отложить новую беременность на 2 года. И помните, подготовка к беременности с учетом результатов пройденного дообследования дает вам шанс на благополучное вынашивание и рождение малыша. В группе https://vk.com/be_mums вы сможете найти много полезной информации по подготовке к беременности пары (мужчины и женщины). С уважением и самыми добрыми пожеланиями, врач гинеколог репродуктолог Черепенина Е.В.

Вопрос
Здравствуйте, у нас с мужем резус конфликт, я об этом сказала лечащему врачу перед прерыванием (21нед), и он сказал, что я потом разберусь с этим в ЖК. Прошло уже полторы недели с прерывания, а иммуноглобулин так и не кололи. Что теперь делать? Не будет ли это проблемой при следующей беременности?
Ответ
В этот раз сдавали антитела? При отсутствии антител, в течение месяца после завершения беременности можно провести профилактику

Вопрос
Добрый день! После диагноза ЗБ была проведена вакуум-аспирация. Пришли результаты гистологии, не могу розобраться, подскажите, пожалуйста, причину ЗБ.
Ответ
Добрый день. Очень жаль что с беременностью так случилось. Изучила ваш результат гистологии после проведения вакуум аспирации. Отвечаю на ваш вопрос. Что в ней написано? Подтверждение прервавшейся беременности малого срока. Какая причина? Гистология не дает ответ в чем причина, а показывает только изменения в тканях в исходе случившегося события - в данном случае остановки развития беременности. Т.е. гистология в данном случае является малополезным обследование на современном этапе развития медицины, когда УЗИ с высокой точностью отображения развития беременности, плода дает равноценную и даже большую информацию. Почему так, спросите вы, ведь я так надеялась что гистология покажет причину.
Давайте разбираться что за анализ гистология и почему он не установит причину замершей беременности. Гистология - это исследование ткани под микроскопом, позволяющее определить тип ткани, клеток, новообразования в организме и его характеристики. Это очень важный анализ при опухолях в организме, который дает ответна вопрос что за образование, но не дает ответ почему оно случилось. Например, нам нужно понять что за опухоль мы удалили из яичника, добро или зло, какая стадия опухоли, безусловно результат гистологии СУПЕР ВАЖЕН. Но гистология это нализ который к сожалению не может помочь установить причину замершей беременности, а вы судя по вашему вопросу, очень ждете именно определения причины.

Что нужно делать, чтобы узнать причину и чтобы такое не повторилось? Главное помнить - вы не виноваты! Замершие беременности случаются по независящим от вас и врачей причинам. До 90% причина потерь беременности в сроке до 12 недель - поломки в хромосомах или генах эмбриона. В 99% случаев после 1 потери в последующем женщина беременеет, вынашивает и рожает благополучно. Повторяющиеся потери беременности бывают редко, лишь у 1-2% женщин. Важно сдать анализ крови на КАРИОТИП вам и партнеру (это анализ количества и структуры хромосом) , получить консультацию и заключение ГЕНЕТИКА с рекомендациями.

Ниже привожу ссылку на статью с указанием перечня необходимых обследований на этапе подготовки к беременности. Сравните с тем что у вас пройдено. Вероятно вы прошли часть или даже все. Если нет, восполните пробелы. https://vk.com/@be_mums-dumaete-o-beremennosti-prekrasno
Важно достичь здорового веса, отказаться от вредных привычек или вредных условий труда (грязное производство, радиация, пары химических веществ, горячий цех) привести показатели ферритина, витамина В 12 крови, ОАК - общего анализа крови (МСЦ МСН, МСНС, НВ) к норме, начать за 2-3 мес до планируемого зачатия прием необходимых витаминов. Так же важна подготовка мужчины. Ведь результат зачатия и вынашивания беременности равно зависи как от мужчины так и женщины. Рекомендую группу фонда "Свет в руках", для планирующих беременность https://vk.com/be.mums

Здесь вы найдете много полезной для вас информации по подготовке к беременности пары. Частый вопрос когда можно планировать беременность после замершей беременности? Сразу как только вы готовы физически (прошли подготовительное обследование, консультацию генетика, устранили анемию, нарушения в состоянии здоровья, начали прием витаминов) и готовы эмоционально. Нет необходимости выжидать годами. Для физического восстановления после потери беременности до 12 недель достаточно 3 мес. С уважением и самыми добрыми пожеланиями, врач гинеколог репродуктолог Черепенина Е.В.

Вопрос
Добрый день! Была ЗБ на сроке 6 недель с последующей вакуум-аспирацией. Сдала анализы на наследственную тромбофилию. Выявили полиморфизм гена MTR. Я в панике, что делать?
Ответ
Здравствуйте! Сочувствую Вам! Такой полиморфизм имеет очень большая часть населения Земли. Ничего страшного в этом полиморфизме нет. Последние международные исследования говорят о том, что нет необходимости проводить такое обследование, так как оно клинически незначимо.

При замершей беременности лучше провести кариотипирование лимфоцитов крови супружеской пары - анализ крови, который позволит оценить структуру хромосом у Вас и супруга. В большинстве случаев неразвивающиеся беременности на таких ранних сроках происходят из-за наличия хромосомного заболевания у плода.

 Чаще всего эти хромосомные заболевания возникают случайно, в независимости от здоровья супружеской пары или внешних факторов. Тем не менее, есть редкие случаи, когда кто-то из супругов имеет сбалансированную перестройку в своих хромосомах. Это означает, что участки хромосом могут стоять не на своих местах, но их количество правильное, поэтому человек здоров. При оплодотворении участки, которые стоят не на своих местах, могут теряться или наоборот добавляться, что приведет к нарушению количества хромосомного материала и, как следствие, к генетическому заболеванию. Поэтому важно провести кариотипирование.
Также при планировании последующих беременностей важно помнить о необходимости приема фолиевой кислоты в стандартной дозировке за 2-3 месяца до предполагаемой беременности. Берегите себя! Врач генетик Заяева Елизавета Евгеньевна.


Вопрос
Добрый день! Беременность завершилась на 20 неделе. Всю беременность принимала эутирокс в дозировке 75. Узел левой доли щитовидной железы, ттг был 5. Удалось снизить Ттг до 0,6. Как быть теперь с приёмом этого препарата?
Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева Здравствуйте. При вакуум аспирации не должно быть швов на шейке матки. Если продолжаются боли, кровянистые выделения и/или повышается температура - вызов скорой медицинской помощи.

Вопрос
Здравствуйте. Мне 39 лет. Беременность 8 нед. 4 дня по УЗИ. По дате последних мес. 9 нед. 2 дня. Цикл 32 дня. Летом 2022 была замершая беременность на сроке 6 нед. 3 дня. Очень боюсь повторения. Поэтому сегодня сделала внеплановое УЗИ. По нему мне поставили гипоплазию амниатической полости. Пожалуйста, подскажите, на сколько это критично. Какие прогнозы в такой ситуации.
Ответ
Здравствуйте Наталья. Сочувствую вашей потере беременности летом 2022 года. Видно что вы взволнованы и переживаете за настоящую беременность. Чтобы хоть как то вас успокоить могу сказать что такое бывает, это не признак угрозы для беременности, не стоит паниковать и злоупотреблять частыми УЗИ исследованиями. Увеличьте потребление воды. Продолжайте принимать фолиевую кислоту и другие витамины необходимые беременным. Подробнее можно почитать здесь https://vk.com/be.mums

Оптимально проведение следующего УЗИ не ранее 11-12 недель (срок первого скрининга). Чтобы вам было спокойнее пройдите первый скрининг в клинике экспертной для вашего региона (к примеру, перинатальный центр или у одного из ведущих специалистов по УЗИ беременных вашего города). Обсудите с вашим врачом возможность проведения НИПТ расширенного. С уважением и самыми добрыми пожеланиями, врач гинеколог репродуктолог Черепенина Е.В.

Вопрос
Здравствуйте, у меня было прерывание по медицинским показаниям на 15 неделе 12.01.2023 в городе Москва, больнице Юдина, гинекологическом отделении. Диагноз: синдром Дауна 47xy+21, АВК, превалирование правых отделов сердца над левыми. Это была моя первая беременность. В гистологии мало что написано, также указано диагноз СД неуточненный.

Какие исследования мне следует пройти? Как понять что именно значат всё эти медицинские документы и анализы? Стоит ли мне делать какие -то дополнительные исследования по ребенку? Какие исследования делать по себе?

Ответ
Здравствуйте! Сочувствую Вашей утрате! Из представленных документов я вижу, что диагноз синдром Дауна у плода подтвержден во время беременности с помощью кариотипирования после проведения инвазивной диагностики. Учитывая этот факт, нет никакой необходимости проводить дополнительные генетические анализы по стеклам. Диагноз установлен и он не будет никак меняться от в зависимости от времени проведения генетического тестирования (постабортный материал или патологоанатомические стекла).

Гистологическое исследование не позволяет оценить количество хромосом. Этот анализ важен для оценки возможных акушерских осложнений (анализ плаценты) и осмотра органов и систем ребенка. Поэтому в описании врачи ссылаются на исследование кариотипа плода при авх. Диагноз «синдром дауна неуточненный» - это код мкб, стандартная формулировка. Диагноз для Вашего малыша был установлен и уточнен. Говоря о маточной кровотечении, безусловно оно было, так как состоялось прерывание беременности. Вносится в документацию как осложнение по классификации, но это просто правила оформления документов, кровотечения не могло не быть. В большинстве случаев такая хромосомная перестройка является случайной.

Риски повтора определяются как низкие. К сожалению, после оплодотворения неправильно сформировался хромосомный набор эмбриона. На это не влияют никакие внешние факторы, образ жизни или здоровье супружеской пары. Тем не менее, в редких случаях, бывает так, что у кого-то из супружеской пары бывают сбалансированные перестройки в хромосомах. Это означает, что участки хромосом могут стоять не на своих местах, но их количество правильное, поэтому человек здоров. А при оплодотворении участки, которые стоят не на своих местах могут теряться или наоборот добавляться, что приводит к нарушению количества хромосомного материла.

Проверить наличие таких перестроек можно с помощью анализа, который называется кариотипирование (такой же анализ, как делали Вашему ребенку). Его нужно сделать вдвоем с супругом. Просто кровь из вены. Если по результатам этого теста никаких перестроек обнаружено не будет, значит СД был случайностью, дополнительно делать ничего не нужно с точки зрения генетики. Важно также проконсультироваться с акушером-гинекологом и пройти акушерское обследование. Кроме того, при планировании последующих беременностей обязателен заблаговременный прием фолиевой кислоты в стандартной дозировке (за 1-3 месяца до планируемой беременности). Берегите себя! Врач генетик Заяева Елизавета Евгеньевна, г. Москва.

Вопрос
Здравствуйте! Мне 37 лет, первая беременность самостоятельная, 19.01.23 было прерывание беременности на сроке 15 недель по генетическим показаниям (синдром Дауна) методом вакуумной аспирации (шейка не раскрылась, началось кровотечение). Муж 36 лет, заболеваний явных нет, без вредных привычек. Патологию выявили по УЗИ, также по крови.

Необходима консультация врача-генетика.
У меня вопросы к генетику:
1) какие анализы сдать для спокойного планирования будущей беременности?
 2) Нужно ли дополнительно проводить анализ материала плода?
3) Прошло 40 дней с момента прерывания, месячных нет. Норма это? (Выделения после прерывания были, примерно 5 дней средней интенсивности, и ещё дней 7 мажущие) (назначенные Кок не принимала).
4) анализ на кариотипы родителей какие сдавать? (В кдл три вида)
5) генетическое заключение исследования хорион биопсия, Что означает вторая часть, что нельзя исключить?

Ответ
Добрый день. Сочувствую Вам! В большинстве случаев трисомия 21 хромосомы возникает случайно. Риски повтора определяются как низкие. К сожалению, после оплодотворения неправильно сформировался хромосомный набор эмбриона. На это не влияют никакие внешние факторы, образ жизни или здоровье супружеской пары. Тем не менее, в редких случаях, бывает так, что у кого-то из супружеской пары бывают сбалансированные перестройки в хромосомах. Это означает, что участки хромосом могут стоять не на своих местах, но их количество правильное, поэтому человек здоров. При этом при оплодотворении участки, которые стоят не на своих местах, могут теряться или наоборот добавляться, что приведет к нарушению количества хромосомного материала и, как следствие, к генетическому заболеванию.

Проверить наличие таких перестроек можно с помощью кариотипирования. Его нужно пройти вдвоем с супругом. Лучше этот анализ сдавать в проверенных цитогенетических лабораториях, так как результат сильно зависит от квалификации врача.

Из лабораторий могу посоветовать: Мать и Дитя Савеловская, МГК МОНИКИ, МГНЦ Бочкова. Если делаете в КДЛ, то нужен самый дешевый вариант, фотография хромосом не обязательна, аберрации смотреть не нужно. Дополнительно обследовать плода нет необходимости, диагноз установлен и он не изменится в зависимости от материала исследования.

В заключении кариотипа указано, что этот анализ имеет ограничения. Этот анализ видит только крупные хромосомные перестройки, например целые лишние хромосомы, как при синдроме Дауна. Маленькие по размеру хромосомные перестройки увидеть с помощью этого анализа невозможно, он проводится под микроскопом и выдается заключение только о том, что можно увидеть человеческим глазом.

Учитывая, что крайне редко встречается сочетание двух хромосомных заболеваний, в Вашем случае нет необходимости проводить более глубокие исследования хромосом. Дополнительно по желанию можно провести скрининг на носительство наследственных заболеваний. Все мы являемся носителями патогенных мутаций в генах, которые возникли при оплодотворении случайно. Гены располагаются на хромосомах.

Каждой хромосомы у нас две штуки - две хромосомы номер 1, номер 2 и тд. Всего 23 пары. Одна хромосома приходит от мамы, вторая от папы. Мутации могут появляться в генах на одной из пары хромосом, при этом вторая хромосома будет без мутации и она берет на себя функцию по правильному развитию организма. Все мы являемся носителями таких мутаций. Ничего страшного в них нет. Но бывает так, что встречается два человека с одинаковыми мутациями. И в таком случае существует риск передать ребенку две таких хромосомы с мутацией (одну от мамы, другую от папы). При этом у ребенка уже не будет гена без мутации и возникнет генетическая болезнь.

Есть генетические болезни с очень высоким носительством среди людей - муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и др. Поэтому, если есть желание узнать не является ваша супружеская пара носителями одинаковых мутаций, то можно пройти скрининг на носительство наследственных заболеваний.

Есть маленькие скрининги только на самые частые генетические заболевания, есть скрининг, при котором читается вся генетическая информация (экзомное секвенирование). От объема зависит цена исследования. Скрининг на носительство частых мутаций действительно стоит пройти, а решение расширяться на большие исследования или нет зависит от Вас. Если делаете обследование, где включено несколько генов, то можно сначала сдать кровь кому-то из супругов, а потом если какие-то мутации будут обнаружены, то делается анализ на носительство только обнаруженных вариантов у второго супруга. Если делаете самое большое обследование с помощью экзомного секвенирования, то советую делать анализ сразу вдвоем. По результатам анализа получаем очень много информации, иногда бывают спорные варианты и врачам легче, если перед глазами сразу два человека.

Такие скрининги лучше проходить в проверенных генетических лабораториях - Геномед, Генетико, Igenomix. У каждой из них можно на сайте посмотреть список генов и заболеваний, которые будут обследованы. Советую выбирать для себя вариант, где включена спинальная мышечная атрофия. Берегите себя!

Вопрос
Здравствуете! Подскажите, пожалуйста, у моей доченьки на втором скрининге 20 недель и 4 дня увидели отсутствие мозолистого тела, гипоплазию мозжечка, поставили ВПР ЦНС прикрепила документ.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать какие-то генетические анализы дальше?

Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева Здравствуйте. Если ничего не беспокоит, то не надо ничего делать. Посев не отражает реального состояния микрофлоры влагалища. Начинаем разбираться только, если есть жалобы.

Вопрос
Пришлось прервать беременность на 13 неделе , гигантское омфалоцеле у плода, кариотипирование плода ничего не выявило. Хотелось бы узнать какие факторы на это влияют и что теперь сдавать ? Также мне провели медикаментозное прерывание беременности 27.01 , после первых месячных на узи показало сгустки либо полип , гинеколог сама до конца не уверена была , хотела госпитализировать , но в итоге решила пока выжидательную тактику оставить до следующих месячных. Хотелось бы узнать , могу ли я как то помочь организму быстрее вывести эти сгустки ?

Ответ
На часть Ваших вопросов отвечает врач генетик Заяева Елизавета Евгеньевна, Москва.

Добрый день! Сочувствую Вам! При наличии омфалоцеле у плода рекомендовано проведение хромосомного микроматричного анализа (ХМА), помимо кариотипирования. ХМА - анализ, который видит крупные и мелкие хромосомные перестройки, кариотип видит только крупные. Вы можете обратиться в учреждение, где состоялось прерывание и запросить парафиновые блоки, которые учреждение должно сохранять (как правило срезы плаценты). При наличии пороков у плода важно максимально исключить генетические причины, так как некоторые генетические синдромы могут повторяться. Если же никаких генетических заболеваний у плода не будет найдено, то риск повтора такой ситуации определяется как низкий, так как в таком случае скорее всего порок сформировался случайно и нет связи с генетическим кодом плода, внешними факторами или здоровьем родителей. Берегите себя!

Вопрос
Вопрос генетику. Добрый день! Беременность была вторая. При первой беременности родился здоровый мальчик. В анамнезе СПКЯ, диагноз поставлен перед первой беременностью. Обе беременности самостоятельные, на фоне приёма метформина, инсулинорезистентности выявлено никогда не было, с сахаром в крови тоже проблем не было.

21.03.2023 у меня было прерывание второй беременности в связи с множественными пороками развития плода. На момент прерывания акушерский срок был 14-15 недель, и 13-14 недель срок по КТР.

Вопрос: необходимо ли делать секвенирование экзома? Или возможно нужно пройти какое-то дополнительное другое обследование?

Ответ
Здравствуйте! Сочувствую Вам! Я согласна с тактикой, которую Вам предложил врач-генетик на очной консультации. В случае наличия пороков развития у плода нам важно исключить наличие у него генетических болезней. Это важно для того, чтобы определить риски повтора такой же ситуации при последующих беременностях. При обследовании плодов сначала проводится ХМА, потом при отрицательном результате - экзомное секвенирование. ХМА смотрит хромосомы, экзомное секвенирование - гены.

Это взаимодополняющие генетические анализы. Если на каком-то этапе находится генетическая причина заболевания у плода, то переходят на обследование супружеской пары, требуется узнать является ли кто-то из Вас носителем генетических патогенных вариантов или нет. Если вдруг кто-то из Вас окажется носителем, то врач-генетик сможет рассчитать риски для каждой Вашей беременности и предложить методы профилактики. Как правило, при наличии носительства у супружеской пары существует два варианта планирования деторождения: 1. ЭКО с отбором эмбрионов без соответствующей перестройки; 2. Наступление самостоятельной беременности с проведением генетической диагностики плода с последующим прерыванием беременности, если вдруг снова это заболевание передастся ребенку.

Советую обращаться в крупные генетические лаборатории, это, например, такие как Геномед, Генетико, Medical Genomics, Igenomics. Генетические анализы требуют большой квалификации врачей, поэтому остерегайтесь лабораторий с низким качеством проводимых анализов.
 Берегите себя!

Вопрос
Амниоцентез показал стандартную форму трисомии по синдрому Дауна у плода. Было сделано прерывание беременности на сроке 20 недель. В выписке врач указал необходимость пройти в том числе консультацию генетика на предмет дальнейших обследований (кариотипирование родителей, нарушения фолатного цикла, АФС). Однако кабинет антенатальной охраны плода в женской консультации отказался выдавать направление к генетику, обосновав это тем, что в случае простой трисомии никаких доп.обследований не нужно . Объясните, пожалуйста, правильный план действий при планировании следующей беременности.
Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна Здравствуйте! Сочувствую Вам! То что Вам сказали в кабинете антенатальной охраны в большинстве случаев является правдой. Появление лишней 21 хромосомы у плода чаще всего является случайностью. В момент оплодотворения неправильно расходятся хромосомы.

Такое может произойти у любой супружеской пары, однако с возрастом женщины риск такого события увеличивается. Именно поэтому все беременные независимо от их возраста проходят скрининги. Тем не менее, есть небольшой процент случаев, когда лишняя 21 хромосома возникает из-за сбалансированных перестроек в хромосомах у кого-то из супружеской пары. Вам не выдали направление на этот анализ, так как случается такое крайне редко среди плодов с простой трисомией. Бесплатно этот анализ делают только в случае, если у плода трансплантационный вариант трисомии 21 хромосомы.

При таком варианте происходит нарушение положения хромосомы 21 и это чаще всего вызвано хромосомные перестройками у кого-то из родителей. Для того, чтобы исключить наверняка наличие у Вас хромосомных перестроек, Вы можете провести кариотипирование лимфоцитов крови себе и супругу на платной основе.

На данный момент профессиональным сообществом принято решение не оценивать мутации в генах фолатного цикла, так как достоверно взаимосвязь с трисомией 21 не доказана. Анализ крови на АФС назначают в случае невынашивания беременности. Либо гематологом при подозрении на болезни крови. С целью поиска причины трисомии 21 хромосомы у плода проведение этого анализа нецелесообразно.

Вопрос
В октябре 2022 года было прерывание беременности по медицинским показаниям со стороны ребенка на 24 неделе - хромосомная аномалия плода и потом еще кордоцентезом  + был порок сердца ребенка - подтвердили на вскрытии.

Подскажите, пожалуйста: 1. Исходя из сданных нами анализов - есть ли какие-то риски для будущего ребенка 2. Не совсем понимаю результат на СМА, есть ли у нас носительство? 2. Действительно ли такое хромосомное изменение могло быть спонтанной мутацией? 3. Возможно мы можем сдать еще какие-то анализы, проверить что-то у себя дополнительно? Во вложении прилагаю: 1. результат ХМА ребенка, 2. тест на носительство СМА 3. результаты скрининга на наследственные заболевания меня и мужа. Заранее спасибо за ответ.

Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна Здравствуйте! Сочувствую Вам! У малыша был мозаичный кариотип, это означает, что в крови у него циркулировали клетки с разным количеством хромосом. Количество аутосом было правильным (хромосомы под номером 1-22), а вот количество половых клеток было разным.

Часть клеток несла только Х хромосому. Когда все клетки в крови имеют одну Х хромосому такое состояние называют синдромом Тернера, это генетическое заболевание у девочек, для которого характерны пороки сердца, в том числе патология аорты, как у Вашего малыша. В другой части клеток у Вашего малыша была Х хромосома и измененная У хромосома. У хромосома была неполной, то есть она была представлена небольшим участком от целой У хромосомы. Участок У хромосомы, который был, нес на себе ген SRY, это ген, который отвечает за формирование половых органов по мужскому типу. У людей с такими соотношением хромосомом стоит диагноз «нарушение формирования пола».

Могут быть разные варианты - когда половые органы полностью сформированы по мужскому или женскому типу, обычно при этом есть бесплодие и другие репродуктивные проблемы, а бывает так, что есть сочетание, допустим наружные половые органы развиты по мужскому типа, а внутренние могут быть представлены яичниками или маткой или их плохо развитой их версией. Именно поэтому имеются расхождения между патанатомическим вскрытием и тем, что сказали генетики. Учитывая, что кариотипы Вашей супружеской пары нормальные, риск повтора такой ситуации определяется как низкий. Тем не менее, бывают крайне редкие ситуации, когда есть хромосомные перестройки только в половых клетках супружеской пары, при этом кариотип, который сделан по крови - нормальный. К сожалению, проверить кариотипы половых клеток невозможно. Поэтому, при наступлении следующей беременности важно сообщать врачам о беременности с хромосомной перестройкой для того, чтобы в случае необходимости провести инвазивную диагностику (если что-то не понравится по УЗИ). По скринингу на носительство совпадений в мутациях нет, поэтому риски в отношении протестированных заболеваний - низкие. Анализ на носительство СМА - норма.

Главное определить количество копий SMN1, у Вас их нормальное количество. Вы уже прошли достаточно большое количество генетических обследований, прямой показаний для дальнейшей диагностики нет. Тем не менее, на своих очных консультациях я информирую, что можно делать скрининг на носительство экспертного уровня, так как там смотрят гораздо больше вариантов. Делать это или нет зависит от Вашего желания. Совпадение генетических вариантов в супружеской паре достаточно редкое событие, но вероятность такая существует. Берегите себя! Данный формат общения не является полноценной консультацией, в случае необходимости обращайтесь к врачу на очную консультацию.

Вопрос
Здравствуйте! Получила сегодня результат вскрытия моего малыша после прерывания на ранних сроках по мед.показаниям. помогите, пожалуйста, "расшифровать" его.

Ответ
В заключении указаны характерные признаки, которые происходят при прерывании беременности. Описана только плацента. Нет описания плода по органам и системам. Заключение выглядит так, как будто вскрытие не проводилось. Вскрытие проводят обычно, если у плода есть какие-то пороки органов (сердце, головной мозг и тд).

Если у малыша пороков не было, проводить вскрытие необязательно, так как хромосомы с помощью вскрытия не посчитать. Хромосомы считают с помощью специального анализа - кариотипирования, оно было проведено Вам во время беременности. И диагноз синдром Дауна переписан в протокол вскрытия именно оттуда. Дополнительными анализами подтверждать это не нужно, так как кариотипирование дает нам ответ на 100%. Дополнительную консультацию по поводу описания плаценты можно попросить у акушера-гинеколога, я как генетик не могу дать экспертную консультацию по этому поводу.

Вопрос
Здравствуйте. Мне 32 года. По женски болезней не было, полипов, миом не было,КОК не принимала. Дети от одного и того же мужа. В 26 лет родила девочку, забеременела в течение года. Во время б. ИЦН, шейку матки зашивали. Сделали КС в 36.6 недель, т.к.тазовое прележание и у меня двурогая матка. (с перегородкой или в форме сердца непонятно).
Второй раз забеременела в 2022 г. октябре ноябре, в течение 8 месяцев. В 12 недель, в январе 2023 г. на УЗИ ставят синдром эдвардса, кровь подтвердила. Сделали 2 выскабливания, т. К. в первый раз все не вычистили.
Вопросы:
1. То, что случился синдром эдвардса это случайность или в след. беременность так же будет? 2.Какой минимальный,целесообразный набор обследования надо пройти?
3.После прерывания прошло 57 дней месячных ещё нет. Ждать месячных или идти обследоваться?

Ответ
Здравствуйте. Всем сердцем сочувствую вашей потере. Очень жаль что так случилось и вам приходится проходить через всё это. Главное помните вы не виноваты!

К сожалению хромосомные патологии случаются по независящим от вас и врачей причинам, редко повторяются. Изучила ваше письмо и прикрепленные документы. Отвечаю последовательно на ваши вопросы.
Вопросы: 1: в больлинстве случаев это случайность.
2. Даю вам ссылку на перечень необходимых обследований при планировании беременности https://m.vk.com/@be_mums-dumaete-o-beremennosti-prekrasno Вероятно большую часть обследований вы прошли при беременности, сверьте по списку, восполните пробелы. Так же важна подготовка мужчины. Ведь результат зачатия и вынашивания беременности равно зависи как от мужчины так и женщины.

О подготовке мужчины к зачатию подпобно рассказываю в видео https://vk.com/wall-211988953_205

Больше полезной информации по планированию беременности вы сможете найти здесь https://vk.com/be_mums

3. Как правило менструации восстанавливаются в срок до 2 месяцев с момента выскабливания. В вашем случае отсчет вести от даты 2го выскабливания. Если прошло 2 месяца, менструации так и не было стоит пройти УЗИ органов малого таза, оценить толщину и структуру эндометрия (слизистой оболочки внутри матки). С результатом УЗИ посетить врача гинеколога.

Частый вопрос когда можно планировать беременность после прерывания? Сразу как только вы готовы физически, готовы эмоционально. Важно до начала попыток зачать получить заключение и рекомендации генетика, достичь здорового веса, устранить анемию, привести показатели ферритина, гомоцистеина, витамина В 12 крови, ОАК - общего анализа крови (МСV, MCH, MCHC, HB) к норме. Нет необходимости выжидать годами. Нет необходимости пить КОК если вам предпочтительнее другой вариант контрацепции на период дообследования и восстановления. Для физического восстановления после прерывания беременности в сроке до 15 нед достаточно 3 месяца от момента восстановления менструации.

Вопрос
Здравствуйте. Не могли бы вы, пожалуйста, расшифровать результаты патолого-анатомического исследования. Пугает фраза про "дефект ворсинчатого хориона". Прерывание беременности на сроке 15 недель (синдром Эдвардса).

Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева Здравствуйте! Патолого-анатомическое заключение соответствует сроку и методу завершения беременности. Кроме того, при синдроме Эдвардса также страдает и плацента. На планирование следующей беременности эти результаты не влияют. Риски повторения этой ситуации не выше, чем у других пар.

Вопрос
Здравствуйте, скажите пожалуйста, 23.03.23 случился поздний выкидыш 21 неделю, делали чистку после, далее 11.04.23 сделали чистку повторно т.к. на узи обнаружили плацентарный полип, все это время была розовая мазня, 21.04.23 на узи увидели желтое тело т.е. овуляция уже была, м-эхо 7.5 мм, небольшая миома, 23.04.23 начались не большие выделения алого цвета 2 дня,сейчас опять мажет розовым,что это такое помогите разобраться пожалуйста и когда будут светлые выделения, спасибо
Ответ
На Ваши вопросы отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева:
Вопрос 1. Крайне тяжело сказать. Скорее всего выделения с 23.04.2023 это менструации и дальше они должны ходить достаточно регулярно. Если выделения обильные или длительно продолжаются, важно обратиться к врачу. Вопрос 2. Мне очень жаль, что с Вами случилась такая беда. К сожалению, выяснить точную причину может быть сложно или мы не сможем ее понять. В любом случае нужно обследоваться на скрытые инфекции, бактериальный вагиноз При отсутствии данных проблем, можно планировать беременность. Мы не сможем до беременности как-то решить эту проблему. Во время беременности будет решаться вопрос о назначении с 12-16 недель препаратов прогестерона, а также о наложении швов до наступления укорочения шейки матки.

Вопрос
Здравствуйте. Мой ребёнок умер в 2.5 месяца от поздней гемморагической болезни. Скажите пожалуйста, как быстро должны были начаться реанимационные действия и переливание крови при гемоглобине 60? Такой низкий уровень гемоглобина был примерно в 1.30 ночи, переливание и перевели в реанимацию примерно в 9.00 утра. Писали жалобу на больницу, нам ответили, что все действия были проведены своевременно, хотя я с этим не согласна.И можно узнать, в каком виде мне нужно подавать обращение в больницу, чтобы запросить все копии документов и анализов на моего уже умершего ребёнка?
Ответ
Здравствуйте! Примите наши соболезнования в связи с потерей. Врачи пришли к мнению, что удаленно оценить действия медицинских работников невозможно: требуется изучение медицинской документации, опрос дежуривших специалистов и т.д. Вы можете обратиться в вышестоящие органы: департамент здравоохранения и Минздрав. Для получения документов Вам нужно написать заявление на имя главного врача учреждения "Прошу предоставить "перечисление документов".

Вопрос
Добрый день. Вопрос к генетику фонда. Первая долгожданная беременность На скрининге в 13 недель у ребенка обнаружили твп 3,4, диафрагмальную грыжу со смещением сердца вправо, желудок и печень в грудной клетке, отек мягких тканей и расширенные яремные мешки. Риск по синдрому Эдвардса 1:4 и патау 1:52 Отправили на прокол, по проколу ХА исключены на 99,8% кариотип 46ху Результат ХМА: делеция в 15 хромосоме, число генов с области дисбаланса 16, делеция патогенна. Скажите, пожалуйста, каковы шансы этого малыша, если мы примем решение не прерывать, родиться БЕЗ умственных нарушений? Какие вообще генные нарушения будут?

Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна Здравствуйте. Сочувствую Вам! Мне очень жаль, но при данной делеции описана умственная недостаточность. Она бывает разной степени выраженности, но всегда присутствует. Вы можете почитать информацию о данной делеции по ссылке: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q26%20deletions%20FTNW.pdf

Также стоит сказать, что диафрагмальная грыжа, к сожалению, достаточно большая, учитывая, что печень находится в грудной клетке. Чем больше дефект, тем хуже прогнозы по выживаемости после проведения хирургической операции. Вам стоит проконсультироваться с детским хирургом, который подробно расскажет об операции и о процентах выживаемости после нее. Никто не может указать Вам прерывать беременность или нет. Однако, важно собрать как можно больше информации и принять обоснованное решение. Берегите себя!

Вопрос
Добрый день! До какого срока могут прервать беременность, если есть риски дауна и они подтвердятся в итоге, у меня уже 16 недель,у меня скоро запланирован прокол, нипт платный не смогли сделать, я очень переживаю теперь, что делать
Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева Здравствуйте. Обычно на любом сроке беременности. До 22 недель точно. Примерно в это время и делается инвазивная диагностика.

Вопрос
Добрый день! Я хочу начать планирование беременности после потери, Так как у меня была потеря на 22 недели , я бы хотела все таки пройти какие то углублённые анализы чтобы более тщательней изучить и подготовиться более осознанно. В 20 недель диагноз ИЦН.
Ответ
На Ваш вопрос отвечает врач акушер-гинеколог Анастасия Дёгтева Здравствуйте. К сожалению, профилактировать ИЦН вне беременности в такой ситуации мы не можем. И требуется базовая подготовка к планированию беременности, обследование на ИППП. Во время беременности Вам должны будут проводить скрининг бактериального вагиноза, а также решать вопрос о назначении прогестерона и профилактического шва на шейку матки в 12/13 недель беременности

Вопрос
Здравствуйте! Я аллергик, но пробы я не делала ранее. Мучаюсь сезонной аллергией. Ранее принимала диазолин и спасалась этим. На текущий момент - я кормящая мама (ребенку 6 мес.), поэтому диазолин не могла пить, принимала лоратадин. Только что узнала о новой беременности (около 4,5 недель). У меня такой вопрос: насколько прием лоратадина вреден для малыша? Не могла ли я навредить ему этим? И может быть есть антигистамины, которые до приема аллерголога безопасно пить?
Ответ
На Ваш вопрос отвечает Войнова Ирина Юрьевна, врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики , добрый вечер. Весна- это прекрасное время года , однако для многих сезонная аллергия омрачает этот период .
Антигистаминные препараты действительно облегчают симптомы аллергии, однако принимая во внимание данные РЛС данную группу лекарственных средств желательно избегать во время беременности.( отсутствуют адекватные и строго контролируемые клинические исследования по безопасности применения препарата ). Препараты данной группы выделяются в грудное молоко , в связи с чем следует решить вопрос о прекращении грудного вскармливания . Рекомендую обратиться к аллергологу.

Вопрос
Здравствуйте! Не знаю, имеет смысл спрашивать здесь об этом или нет, но спрошу. Мне 41 год, после прерывания беременности по мед показаниям, у меня практически полностью упало/снизилось либидо. Мужа своего очень люблю, до этого в интимной жизни все было хорошо. А тут психологически не хочу секса, сразу вспоминаю все что произошло, муж это пони
Ответ
На Ваш вопрос отвечает Войнова Ирина Юрьевна, врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики Перинатальный психолог: Здравствуйте, причин сексуальных проблем, в частности отсутствия сексуального влечения к партнеру или в целом, достаточно много. Существуют медицинские и психологические факторы, которые оказывают влияние. Хочу обратить ваше внимание на ваши жизненные обстоятельства. Вы переживаете непростой период, и мне очень жаль , что вам пришлось через это пройти . Ваши переживания и чувства внутри могут оказывать непосредственное воздействие на проблему, о которой вы написали.

Вопрос
ЗБ 13 недель, по данным 1 скриннинга все отлично, замирание произошло через несколько дней после обследования. Заключение - признаки смешанной ФПН. Пороков развития у плода не выявлено. Причина смерти внутриутробная гипоксия плода. В чем может быть причина? Какие исследования провести. Все анализы: ОАК, ОАМ, коагулограмма, биохимия крови, мазки, ЗППП в норме. В анамнезе хронический пиелонефрит в стадии ремиссии, ВРВНК.
Ответ
На Ваш вопрос отвечает Войнова Ирина Юрьевна, врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики. Здравствуйте! Причина может быть в нарушении системы гемостаза. Обследоваться нужно непосредственно в рамках планирования к беременности. Рекомендую обратить внимание и обследовать Вашу систему гемостаза: развернутая коагулограмма, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета-2-гликопротеину (исключение антифосфолипидного синдрома) под контролем врача.

Вопрос

Здравствуйте. 34 недели, третья беременность. У малыша летальный исход, мы решили рожать, отказались от прекращения. Хочу написать отказ от вскрытия, но врачи говорят, что милиция в любом случае за едет на вскрытие. Подскажите, пожалуйста, действительно ли такой закон? Если уже стоит диагноз и хотели прекратить беременность

Ответ
Здравствуйте, Юлия. Очень сочувствуем Вашей потере. Ознакомьтесь, пожалуйста, с ответом нашего юриста. Юлия, глубоко сожалеем вашей утрате. Основание: Приложение N 4 к приказу Главного медицинского управления г. Москвы от 15 апреля 1994 г. N 182 ПОЛОЖЕНИЕ О ПОРЯДКЕ НАЗНАЧЕНИЯ И ПРОВЕДЕНИЯ ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ТРУПОВ МЕРТВОРОЖДЕННЫХ, НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ В ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКИХ ОТДЕЛЕНИЯХ БОЛЬНИЦ (п.1)
Вскрытию и регистрации в протоколе патологоанатомического исследования подлежат все умершие в лечебных учреждениях новорожденные, а также мертворожденные массой 500 г и более, длиной тела 25 см и более, при сроке беременности 22 недели и более. Мертворожденные и умершие новорожденные, родившиеся в сроки беременности до 22 недель, имеющие массу менее 500 г и длину тела менее 25 см, вскрываются выборочно в научно-практических целях, и врачебное свидетельство о перинатальной смерти в этих случаях не выдается (см. методические рекомендации "Вскрытие мертворожденных и умерших новорожденных с массой тела от 500 г до 1000 г". Приложение к приказу МЗ РФ N 318 от 04.12.92 за N 4).

Вопрос

8 декабря произошел неполный самопроизвольный выкидыш на сроке 5 недель, с последующей вакуумной аспирацией.

Это была первая беременность и желанная, поэтому сейчас есть потребность и желание вернуться к планированию.
Переживаю, что
1. Прошло мало времени с хирургического вмешательства и единократный укол антибиотиков
2. 27.12 сдала флороценоз, который показал
Streptococcus spp. 2.25*105
 Klebsiella pneumoniae 10*4

Знаю, что обычно это лечат антибиотиками, но я переживаю из-за необходимости откладывать зачатие после приема антибиотиков.

Ответ
Здравствуйте. Сожалею, что Вам пришлось через это пройти... Антибактериальная терапия проводится строго по показаниям, в том числе если пациент предъявляет жалобы. Лечим пациента, не мазок. Планировать беременность вы можете через 3 месяца после прерывания предыдущей беременности. Предварительно обратитесь к гинекологу по месту жительства. С уважением, Епихина Ирина Юрьевна

Вопрос
Добрый день. В апреле 2015 родился первый ребёнок, в мае 2017 родился второй ребёнок. Получили мат.капитал, внесли в ипотеку (квартира была куплена до рождения детей, в 2014). В 2019 году второй ребёнок, доченька умерла. В 2021 погасил ипотеку, выделили долю первому ребенку, продали квартиру в Подмосковье, купили квартиру в Санкт-Петербурге. Также с детской долей. Сейчас беременна. Хотела узнать, этот ребёнок у меня будет считаться опять как второй? На какие выплаты я могу рассчитывать в данной ситуации?

Ответ
Здравствуйте. Глубоко сожалеем вашей утрате.. Отвечая на ваш вопрос, хочу сказать, что это у вас уже третий ребенок. Но статус многодетной семьи, к сожалению, не присвоят.

Вопрос
Здравствуйте! Вот моя история кратко: 1я беременность наступила в октябре 2019 года с 1го натурального​ цикла, анэмбриония. 39 лет, до этого не было попыток забеременеть. 2я беременность ,натуральная, август 2020. Амниоцентез, синдром Дауна, аборт в 20 недель, 15 декабря 2020. 3я беременность, натуральная, июнь 2021. Биопсия хориона, синдром Дауна, аборт в 14 недель, 8 сентября 2021. 4я беременность, натуральная, август 2022. На УЗИ в 8 недель не было сердцебиения. Эмбрион не исследован. Год не наступала беременность. 5я беременность, ЭКО, ноябрь 2023. На УЗИ в 8 недель не было сердцебиения. 12 января 2024 года в больнице был сделан медикаментозный аборт. Исследовали кариотип эмбриона - 46ХХ. Сейчас мне 43. Скажите, пожалуйста, что мне делать дальше? Я не знаю почему остановились 2 последние беременности, 2 беременности с синдромами развивались, а со здоровыми эмбрионами нет. В чем может быть причина? Какие анализы мне сдать? Когда можно будет снова пробовать забеременеть? Есть ли шанс с моей историй выносить и родить.

Ответ
Здравствуйте. У вас своя удивительная непростая история, сожалею, что Вам пришлось столько пережить. Дело в том,что повторяющиеся неразвивающиеся беременности происходят не просто так. Диагноз невынашивание беременности подразумевает, что в вашем организме имеется проблема, и ее надо вычислить и устранить. Возможно это целый комплекс проблем. На мой взгляд вашим доктором должен стать репродуктолог.

С ним Вы сможете бережно подготовиться к беременности и провести подсадку эмбриона, предварительно обследовав его. С уважением, Епихина Ирина Юрьевна. Ольга, ваш вопрос я еще адресовала нашему специалисту по невынашиванию-Гнетецкой Валентине Анатольевне. Вот ее краткий ответ: "Надо посмотреть кариотип супругов и делать ЭКО с PGT-A" К сожалению, личные контакты специалистов я вам дать не могу. Попробуйте записаться к ним через службы в интернете.

Вопрос
Добрый день. Планируется крио протокол. В анамнеза две внематочные беременности с удаление труб, свежий перенос без имплантации. Сдала кровь на афс, гомоцистеин, анф и тд. Все анализы в норме, кроме Hep-2, титр 1:160, ядерный тип свечения. Является ли это патологией?

Ответ
Здравствуйте. Такой титр является нижней границей нормы,все в порядке. С уважением, Стерликова Наталья Андреевна С теплом и заботой Фонд "Свет в руках"

Вопрос
Здравствуйте! У меня вопрос к генетику(по возможности могу отправить результаты эко пгд, для большей ясности) У меня генетическое заболевание нейрофиброматоз 1 типа. Заболевание передается 50 на 50 по наследству (может передаться а может и нет) а еще как оказалось у меня низкий амг . мы сделали эко получили 6 эмбрионов, после двух стимуляций и отправили на пгд -м тест. Из 6 эмбрионов- трое унаследовали мое заболевание, но по хромосомам там все в порядке 46. А трое не унаследовали но у них хромосомные поломки (47 хромосом -13 продублирована, и 45 хромосом: у одного эмбриона не хватает 16 хромосомы, у другого 21). Я хотела бы узнать это случайность, что все три эмбриона свободные от генетического заболевания с хромосомными поломками или есть некая взаимосвязь? Если есть шанс дальше пробовать с моими яйцеклетками? Спасибо заранее за ответ.

Ответ
Здравствуйте! Мне очень жаль, что Вы столкнулись с такими результатами! Такая ситуация является случайностью. Связи нет. Если возраст и время позволяют, то безусловно можно еще пробовать со своими яйцеклетками.

Вопрос
Здравствуйте, примерно на 24 неделе начались отёки, на 27 неделе провели экстренное кесарево сечение, мой ребёнок прожил 40 дней и, к сожалению, погиб. Врачи говорили про генерализованную инфекцию и на лечение антибиотиками ребёнок не отвечал. Я в данный момент сдаю анализы и прохожу обследование. Обнаружилось, что у меня сейчас вирус простого герпеса в активной фазе. Мог ли он повлиять на течение беременности и ребёнка? Подскажите, пожалуйста, какие ещё анализы мне лучше сдать, и в какой последовательности обратиться к гематологу и гинекологу? Нужно ли мне запрашивать копию истории ведения беременности и родов? Поможет ли это врачу при планировании следующей беременности? Также хотела узнать на какой неделе необходимо сдавать анализ на резус-конфликт? У меня первая отрицательная группа крови, у мужа первая положительная. И мог ли также резус-конфликт привести к преждевременным родам?

Ответ
Здравствуйте. Сожалею, что Вам пришлось это пережить. Введение Антирезус иммуноглобулино рекомендовано в 28 недель, либо ранее при определенных условиях. Если этого не проводилось в период беременности, важно введение антирезус- иммуноглобулина после родов. К сожалению , я не знаю с чем конкретно в вашем случае может быть связана смерть вашего ребенка. Это будет указано в выпускном эпикризе, и этого достаточно для Вашего гинеколога в рамках планирования следующей беременности( копия истории болезни не обязательна). По поводу впг, необходимо видеть анализ, знать ваши жалобы и анамнез, предоставьте пожалуйста данные вашему гинекологу, на основе вышеописанного он сможет дать Вам развернутые ответы.

Вопрос
Здравствуйте. Беременность срок 7 недель и 2 дня. В терапии тромбо асс 100, клексан 0,4, плаквенил. Последние два дня, когда ложусь спать, в горизонтальном положении что-то подступает к горлу. Один раз почувствовала в горле как желчь. Напряжение в горле, тошнота. Не дают уснуть. Вопросы 1. чем можно защищать ЖКТ на фоне беременности и таких препаратов ежедневно 2. чем можно снимать тошноту, вызванную, возможно, токсикозом 3. что это - желчь? перед сном. что с этим делать?

Ответ
Здравствуйте! 1. Прежде чем порекомендовать какой-то препарат, необходимо узнать в связи с чем назначены данные лекарства. 2. Для облегчения тошноты рекомендуется есть часто маленькими порциями. Избегать голода, запахов и продуктов, провоцирующих тошноту. Уменьшают чувство тошноты мятные конфеты, чай с лимоном, мятой или имбирём. Если принимаете поливитамины, на время их можно отменить(они тоже могут провоцировать токсикоз). 3. Если в горизонтальном положении появляется изжога или чувство желчи, можно попробовать спать с приподнятым головным концом."

Вопрос
После потери ребенка прошло более 3 недель. 26 января были роды. Сразу пила таблетки против лактации, перетягивала грудь. Дома пила еще два разв таблетки . Вроде все ушло, молока было много. На прошлой неделе перестала все делать. Грудь была мягкая и маленькая. Сегодня с утра сильно стала болеть одна грудь, обнаружила комок, сильно болит, стала больше, вторая вроде нормально. А одна очень сильно болит, прям нарывает. Что делать?

Ответ
Здравствуйте. В таких ситуациях важно понять отделяемое из сосков, есть ли повышение температуры. И главное врачу важно провести осмотр, поэтому обратитесь по месту жительства к гинекологу.

Вопрос
Первый скрининг был с идеальным УЗИ, но с плохой биохимией, был высокий ХГЧ, пап на нижней границе. Риск Синдрома Дауна 1:169. Провели биопсию ворсин хориона на сроке 13.6. СД подтвердился. Вопрос первый: в некоторых источниках пишут, что данную биопсию нужно проводить не позднее 13 недели, далее результат может быть ложным. Как на самом деле? Вопрос второй: также пишут, что плод может отдавать плохие клетки в хорион, а при этом быть здоровым. И в этой связи кариотип хориона и самого непосредственно плода полярно разные, а значит это также дает ложный результат. Есть ли такая статистика? И есть ли смысл в таком случае сделать доп.обследование амниоцентоз, например?

Ответ
Здравствуйте! Сочувствую Вам! В медицине бывают ложные результаты, это правда. Но случается такое редко. Проведение биопсии ворсин хориона возможно до 14 недели беременности, иногда и позже. Чаще всего при поздней процедуре клетки плохо растут в связи с чем результат не выдается. Если результат выдан, значит клетки выросли. Действительно, клетки плаценты могут отличаться от амниоцитов, вероятность этого составляет не более 1,5%. По желанию Вы можете по желанию дополнительно провести амниоцентез, однако вероятнее всего диагноз будет таким же. Расхождение результатов при биопсии ворсин хориона и амниоцентезе чаще возникают при других хромосомных патологиях. Мне очень жаль. С уважением, врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна.

Вопрос
Здравствуйте! На первом скрининге был высокий риск сд 1:69, кровь была нормальная(хгч и пап около 0,7-0,8мом), из всех маркеров только твп 3.7. Нипт делала - риски низкие, но решилась на амнио, т.к. нипт только на 5 синдромов, амнио с ХМА на 300(твп же не только стндром дауна). В 16+3 пришла на прокол и он не получился, 2 раза кололи, вода не идет. Мне не нашлись что ответить, мы сами не понимаем в чем проблема, вод достаточно, я худенькая, по узи все нормально. Сказали через 2 дня попробовать еще. Но, ничего мне не сказали о дополнительных рисках(будет все-таки 3й прокол возможно и 4), не сказали почему так могло произойти. Я сомневаюсь, может что-то не так с мешком и его вообще нельзя трогать?
 Скажите пожалуйста, почему так могло произойти? И увеличиваются ли риски при повторном проколе? Благодарю за ответ Исходные: первая беременность, мне 28, на 1 узи обнаружили оболочечное прикрепление(плацента по задней стенке), в 12 недель не соединены амнио и хореоническая оболочки,была ретрохориальнаягематома в 8 недель, к 10 уже вышла, все было хорошо.

Ответ
Здравствуйте! Провести инвазивную диагностику все-таки стоит при таком размере ТВП. Есть все шансы, что ребенок здоров, однако без проведения инвазивной диагностики невозможно дать ответ является ли увеличенное ТВП особенностью развития здорового ребенка или проявлением хромосомного заболевания. К сожалению, я не могу Вам дать ответ почему так происходит с инвазивной диагностикой, я не провожу эти манипуляции. На мой взгляд это действительно какая-то техническая проблема, связанная с качеством используемых материалов. Но я не могу утверждать этого. Если Вы из Москвы, то могу порекомендовать клиники, где очень хорошо делают эти процедуры: 1. Центр Медицины плода, Андреева Елена Николаевна 2. ⁠Мать и дитя Савеловская, Гнетецкая Валентина Анатольевна

Вопрос
Здравствуйте. Я уже писала сюда на счет неудавшегося амнио, решилась попробовать еще раз. Итог: 3 прокола, 2 разных врача, разные узисты, по узи видно что игла проходит амнион, но воды просто не идут. За 11 лет я у них такая первая, поэтому объяснить мне этого не могут.и никто не может, я уже поняла что ответа просто не существует…Крайний врач попыталась взять ворсины плаценты, но получилось добыть только одну..она сказала что мой организм вообще ничего не хочет отдавать.(я их не виню, при мне же делали другим девушкам и у всех все было прекрасно, я понимаю что это именно у меня что-то не так) 1.У меня по скринингу высокие риски СД 1:69 из-за твп 3.7 (кровь на хгч и пап а 0.7-0.8 мом, сказали это нормальные показатели). Но я понимаю что твп это только СД, это множество синдромов может быть,это в целом означает что я в зоне риска; 2. Нипт на 5 синдромов - низкие риски; 3.Я хотела амнио что бы проверить именно клетки плода(вдруг плацентарный мозаицизм и плацента с хорошими клетками, а плод с плозими).но 3 раза не получилось.взяли ворсинку, из нее получили только одну клетку - нормальный кариотип…Одна клетка, это даже не исключит мозаицизм внутри самой плаценты…не то что в общем Скажите пожалуйста, какова вероятность что при обследовании одной клетки плаценты у плода может быть ХА?

Или если плацента здорова хоть и по 1 клетке, по нипту риски низкие, то мне можно уже успокоиться? Я так устала и не понимаю что дальше делать..сейчас мне кажется что эта плацентабиобсия и результат по одной клетке просто капля в море, 1% правды. Еще проколы делать просто страшно, их уже 3, да и амнио никак у меня не получается с разными врачами На втором скрининге будет видно отклонения по ХА? Или действительно первый самый важный и если у меня высокий риск то это все? Простите что все так сумбурно и много текста, я просто отчаилась..врачи которые меня ведут, махают на меня рукой, со словами всего все равно не узнаешь, не переживай… И спасибо вам если прочитали и ответите, спасибо за ваше время.

Ответ
Здравствуйте! Мне очень жаль, что Вам пришлось столкнуться с такой ситуацией и высоким уровнем волнения. Думаю в сложившейся ситуации действительно стоит дождаться второго скрининга. Если порассуждать о вероятностях, то риск хромосомной аномалии, в целом, не сильно высокий. Самые частые хромосомные аномалии это трисомии 21, 18 и 13 хромосом. По НИПТ риск низкий, в этой связи крайне низкая вероятность по этим хромосомным заболеваниям. Другие хромосомные заболевания в популяции встречаются существенно реже. Вероятность подтвердить какое-то хромосомное заболевание у плода выше, если у него помимо увеличенного ТВП есть еще пороки развития или другие маркеры хромосомных аномалий. У Вашего малыша размер ТВП увеличен незначительно.

Из личной практики могу сказать, что рождаются абсолютно здоровые дети и при ТВП вплоть до 12 мм, возможно когда-то в практике у меня встретятся и большие значения. На втором скрининге у этих плодов ТВП просто стал меньше, у кого-то несмотря на уменьшение размеров все равно шейная складка была больше нормы, у кого-то стала в пределах нормальных значений. Такие наблюдения подтверждаются и международными исследованиями. Безусловно хочется быть уверенным в здоровье малыша и врачи назначают инвазивную диагностику для этого. Но в большинстве случаев при таких исходных данных мы получаем норму. На втором скрининге можно будет хорошо рассмотреть все органы и системы и исключить пороки развития. На первом скрининге по УЗИ исключаются только грубые пороки развития. В зависимости от результатов второго скрининга можно будет подумать о дальнейшей тактике. Если все будет хорошо, думаю нет необходимости в повторных инвазивных диагностиках, так как самый главный принцип врачебной деятельности - не навреди. С уважением, врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна

Вопрос
Аганезия полости прозрачной перегородки , аганезия мозолистого тела на узи в 20 недель.Прирывание. По амиоцентезу нет хромосомный аномалий. Я сдала генетический скрининг на наследственные заболевания расширенный (сказали мужу пока не нужно). Этого достаточно анализа? Или что-то еще сдать надо ?
Ответ
Наличие агенезии мозолистого тела может иметь разные причины. В большинстве случаев этот порок возникает случайно без очевидных причин и риски повтора низкие. Другая причина - генетическая. Есть генетические болезни, которые возникают случайно во время оплодотворения и тогда риск повтора низкий. Но есть и наследственные формы генетических болезней, которые передаются от здоровых родителей-носителей генетических мутаций. В таком случае риски повтора высокие и нужна профилактика. У Вашего малыша исключены хромосомные формы генетических болезней, сейчас идет поиск генных форм. Я обычно рекомендую обследовать сначала ребенка и только потом супружескую пару по необходимости, у Вас выбран другой подход, при котором начали обследование с Вас.

В таком случае нужно дождаться результатов Вашего анализа, если там будут обнаружены мутации, то мужа нужно будет дообследовать на наличие только этих мутаций. Если же ничего не будет обнаружено у Вас или не будет совпадений у Вас и супруга, то я бы все-таки рекомендовала дообследовать ребенка на генные болезни. В Геномеде в большинстве случаев некоторое время сохраняется ДНК ребенка и можно проводить дополнительные анализы. Для этого нужно позвонить в Геномед, уточнить достаточно ли материала для дальнейшего тестирования и если это возможно, то провести секвенирование экзома https://price.genomed.ru/analysis/view?id=316 . Свяжитесь с ними как можно раньше, чтобы они не утилизировали материал. Есть услуга хранения ДНК, если, например, сейчас нет финансовой возможности оплатить этот анализ. С уважением, врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна.

Вопрос
Добрый день! Хотела бы уточнить, если при предыдущей беременности, которая, к сожалению, не закончилась рождением здорового живого ребенка из-за состояния здоровья матери, я делала расширенную панель НИПТ, и в ней риски проверяемых болезней были все низкие, говорит ли эта информация также и о том, что наличие у меня генетических отклонений, ведущих к этим болезням, также низкие? Или эта проверка касалась только ДНК ребенка? Также большая просьба посоветовать хорошего врача-эмбриолога, которому можно доверить проведение ПТГ эмбриона, не повредив его
Ответ
Здравствуйте. Сочувствую вашей потере, очень жаль, что так случилось с малышом, беременностью. Изучила ваше письмо. Отвечаю на вопросы последовательно. Вы пишите что 19.04.24 Было прерывание на 21 неделе по мед.показаниям , агенезия мозолистого тела, агенезия полости прозрачной перегородки. Мозолистое тело это пучок нервных волокон, соединяющий левое и правое полушария мозга, обеспечивает их функциональное взаимодействие. Агенезия - отстутствие формирования структуры полностью, нет мозолистого тела. Прозрачная перегородка участвует в распределении циркуляции спинномозговой жидкости. Само по себе ее отсутствие, без признаков гидроцефалии, нарушения размера желудочков мозга не играет роли для жизни и здоровья. Нарушение развития данных структур может быть изолированным или в составе наследственного генетического или хромосомного заболевания. Обычно рекомендуют проводить ребенку кариотип ХМА. Поэтому как правило оценивается все в комплексе. Для понимания сочетанных отклонений и перспективы дальнейшего развития. Полная отсутствие мозолистого тела - агенезия- серьёзное отклонение, с таким диагнозом детки рождаются жизнеспособными, но прогноз для них неопределенный, неизвестно какая степень неврологических нарушений будет, может быть очень много отклонений (зрение, слух, речь, письмо).
Если имеет место гипогенезия мозолистого тела (уменьшение размеров, когда мозолистое тело сформировано не в полной мере, частично, её еще могут называть частичной агенезией мозолистого тела), является изолированной аномалией развития и не имеет связи с генетическими и хромосомными синдромами, может родится малыш который будет развиваться в норме, данная особенность развития может практически ни как не проявляться. Поэтому у некоторых детей с агенезией мозолистого тела симптомы отсутствуют, а у других возникают различные проблемы, в том числе: Проблемы со зрение; Судороги; Проблемы в изучении. Вашей вины здесь нет. Это довольно редкая, но к сожалению встречающаяся патология развития. Причины бывают разные, нужно думать, разбираться в ситуации совместно с врачом медицинским генетиком. Вы пишите что при гистологии выдали заключение: плацента 2 триместра с признаками острой плацентарной недостаточности , очаговый серозно-гнойный хориоамнионит.
Ваши вопросы: 1. Помогите пожалуйста, что это значит? Ответ: в гистологическом заключении описаны признаки воспаления в плодном яйце, плодных оболочках и околоплодной жидкости и нарушение кровотока в плаценте. Как правило данный результат говорит о внутриамниотической инфекции, основывается анализе околоплодных вод плаценты и плодных оболочек, врач оценивая ткани визуально и проводя осмотр их с большим увеличение под микроскопом видит гистологические признаки плацентарной инфекции, воспаления. 2. Ваш вопрос, могло это повлиять на патологию и что проверить чтобы такого не было? Ответ: нет, данная ситуация в хорионе и нарушение кровотока в нем не должны были стать причиной нарушения закладки и развития нервной системы плода - неразвитие мозолистого тела и полости прозрачной перегородки..
В подобной ситуации важно исключать: 1. ИППП (инфекции передаваемые половым путем), 2. инфекции бактериальные и вирусные, 3. причины связанные с дефицитом и нарушением обмена фолиевой кислоты, 4. изучить наследственность (в семье по женской и мужской линии, истории болезней семьи и рождения детей с пороками развития и генетическими заболеваниями). Очень важно в подобной ситуации пройти паре консультирование медицинским ГЕНЕТИКОМ (с определением необходимого генетического дообследования перед повторной беременностью). На прием к врачу генетику важно взять протоколы УЗИ беременности, выписку о проведенном прерывании беременности, результат гистологии. Как правило врач гинеколог для уточнения ситуации и при подготовке к планированию следующей беременности в подобных случаях рекомендует пройти дообследование. Вероятно большинство обследований вами уже пройдено, можно сверить, восполнить пробелы. - Цитогенетическое исследование (кариотип) партнеров, с целью оценки количества и строения хромосом, исключения сбалансированных хромосомных перестроек.

Норма для мужчины 46 ХУ (нормальный мужской кариотип), для женщины 46 ХХ (нормальный женский кариотип). - При получении результата с изменениями в кариотипе рекомендована консультация женщины и ее партнера врачом - ГЕНЕТИКОМ с целью определения дальнейшей тактики ведения. - Микроскопическое исследование влагалищных мазков с целью диагностики инфекционно-воспалительных и дисбиотических состояний. − ПЦР-тест (качественный) исследование мазка из шейки матки для определения Chlamydia trachomatis (хламидии), Neisseria gonorrhoeae (гонорея), Trichomonas vaginalis (трихомонады), Mycoplasma genitalium (микоплазма генитальная), Герпес HSV I и II типа, Цитомегаловирус.
Цель исключить инфекции передаваемые половым путём. Если получаем результат ОБНАРУЖЕНО лечимся вместе с половым партнером в обязательном порядке. − ПАП – тест (цитологическое исследование мазков с шейки матки на раковые клетки). - Рассчитайте свой ИМТ – индекс массы тела (стремимся к норме: 18,5–24,9 кг/м2 ). ИМТ менее 18,0 и выше 30,0 связан с риском осложнений беременности (преждевременные роды, выкидыш, преэклампсия, эклампсия). Важно постараться привести свой ИМТ к норме. Для расчета используем любой калькулятор расчета ИМТ из интернета. - Измерьте АД (артериальное давление) тонометром на обеих руках. Норма АД: до 139 мм/89 мм рт.ст. Более высокие цифры говорят о необходимости консультации кардиолога. Если АД выше 130/85 мм рт.ст. рекомендовано динамическое наблюдение с ежедневным ведением дневника измерений АД. −Тестирование сифилис (Кровь на RW - реакция Вассермана).
Если положительный консультация венеролога обоим партнерам в обязательном порядке. - Тестирование на гепатит В, гепатит C и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) сдав кровь из вены на антитела. Если обнаружено консультация инфекциониста обоим партнерам в обязательном порядке. − Общий анализ крови (ОАК) Цель исключить заболевания крови, анемию. - Ферритин крови (показатель запаса железа в организме). Цель исключить латентный дефицит железа. Норма: более 30 - 40нг/л.
- Биохимический анализ крови позволяет оценить функцию печени и почек. Сдаем следующие показатели: Общий белок, Мочевина, Креатинин, Щелочная фосфотаза, Билирубин, АлАТ (АЛТ), АсАТ (АСТ). − Определение уровня ГЛЮКОЗЫ в плазме венозной крови (норма для небеременных до 6,1 ммоль/л) или капиллярной крови – из пальца (норма до 5,6 ммоль/л). Цель исключить сахарный диабет, нарушение углеводного обмена. − Определение группы крови и резус-фактора (при отрицательном резус- факторе женщины необходимо уточнить резус-принадлежность партнёра). Цель выявить группу риска по резус конфликту во время беременности. Если женщина беременна от резус положительного мужчины, целесообразно ставить Анти D резус иммуноглобулин. − Определение концентрации ТТГ крови и АТ к ТПО. ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза) гормон регулирующий функцию щитовидной железы. Норма: 0,4-4,0 мЕд/л, для женщин с потерями беременностей до 2,5 мЕд/л.
Если ваш результат не укладывается в норму обратитесь к эндокринологу. − Определение концентрации в крови гомоцистеина (норма до 12,4 мкмоль/л). Повышение показателя свидетельствует о нарушениях обмена фолиевой кислоты и риске формирования пороков развития плода, осложнений беременности (выкидышей, преждевременных родов, тромбоза вен, преэклампсии, эклампсии (судорог с потерей сознания, резким подъемом артериального давления и даже летальным исходом). − Определение в сыворотке крови уровня витамина Д - 25(OH)D (норма 75–150 нмоль/л или 30–60 нг/мл). − Общий анализ мочи (ОАМ). -Флюорография или рентген органов грудной клетки в связи с высокой распространенностью туберкулеза в РФ. - Определение антител к вирусу краснухи, токсоплазмозу, цитомегаловирусу, герпесу класса М и G (IgG). Если в заключении Ig G обнаружены (положительны) это норма! Лечение не требуется. Этот результат говорит, что у вас есть защитный иммунитет и при беременности вы с ребенком будете защищены от этих инфекций! Если Ig M положительны (на консультацию к инфекционисту). - Определение антител к вирусу ветряной оспы, кори (ветрянке) класса G (IgG) если не знаете или не помните болели ветрянкой или нет.
Если в заключении не обнаружены (отрицательно), значит защитных антител нет, целесообразно вакцинироваться до беременности. - УЗИ органов малого таза и молочных желёз (выполняют на 5–10 день менструального цикла). - Липидограмма (анализ жирового состава крови). Определите базовые параметры: общий холестерин ТГ триглицериды ЛПНП липопротеиды низкой плотности (плохие жиры, вредные, вызывают атеросклероз). Чем меньше показатель, тем лучше! ЛПВП липопротеиды высокой плотности (полезные жиры, защитные). Чем их больше, тем лучше! Если получили нормальный результат, следующий раз вам можно делать липидограмму повторно через 5 лет.
- Важно посетить стоматолога. Острые стоматологические проблемы при беременности потребуют экстренного лечения, анестезии, приема анальгетиков, антибиотиков. Пролечить все значимые изменения зубов и десен до беременности - разумный шаг. Обследование пары, мужчины и женщины одновременно. Обследование мужчин проводит врач-уролог, руководствуясь клиническими рекомендациями, разработанными для урологов. Как правило мужчине рекомендуют: 1.Сдать кровь на ферритин, витамин В 12, фолиевую кислоту, гомоцистеин, пролактин, ТТГ. 2.Флюорографию 3.Группа крови и резус фактор (если есть в военном билете, или документ пдтверждающий повторно сдавать не нужно). 4.Анализ крови ИФА на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С. 5.ПЦР мазок из уретры на хламидии, гонорею, трихомонады, микоплазму генитальную. Есть более гуманный метод в отношении мужчины, сдать не мазок,а мочу (первая утренняя порция мочи, после сна, порядка 60 мл достаточно). Такой альтернативный вариант возможен, одинаково информативен с мазком. Если есть хроническое заболевание посетить профильного специалиста.
При планировании беременности и во время полностью отказаться от алкоголя мужчине и женщине. Для физического восстановления после прерывания беременности на сроке 21 нед, требуется как правило до 6 мес времени. С эмоциональной готовностью к повторной беременности все бывает сложнее. Что таить вы проживаете сложный год, когда периодически накрывае и земля уходит из под ног от случившегося, критическим периодом может стать годовщина события когда узнали о результате УЗИ, консилиумы и процедура прерывания. В эти периоды вы можете быть особо уязвимы, возможно нуждаться в большей поддержке. По опыту моих пациентов в этот период крайне полезна работа с психологом индивидуально или в группах. Фонд "Свет в руках" предоставляет такую помощь. Вы сможете выговориться, вас поймут и примут любые ваши эмоции, поддержат и вы можете вынести для себя ценные советы, скрепляющие вас. В фонде "Свет в руках" работают профессионалы своего дела, имеющие опыт общения с женщинами/парами переживающими потерю ребенка. Рекомендую от чистого сердца. С уважением и самыми добрыми пожеланиями, врач гинеколог Черепенина Елена Викторовна.

Вопрос
Здравствуйте! 14.02 провели прерывание на сроке 16 недель. Причина - Синдром Дауна у плода. Гинеколог из ЖК назначила прием КОК Линдинет30. В анамнезе у меня удаление полипов (гистероскопия), миомаэктомия, эндометриоз. Все лечила своевременно, КоК принимала по назначению после операций. Беременность наступила естественная. Вопрос в следующем. При назначении врач не сказала что кок после аборта нужно начать принимать с 1 по5 день. Как все-таки принимать, когда начинать? И второй вопрос. А есть ли необходимость? КОК переносила ранее хорошо, но хочется понять если принимать когда же начинать? Беременность планирую через 5-6 месяцев. Спасибо!

Ответ
Здравствуйте, если Вы приняли решение принимать кок , следуйте инструкции к препарату. Прием препарата следует начинать в первый день менструального цикла. С уважением, Епихина И.Ю.

Вопрос
Добрый день! Как скоро после чистки на 18-19 неделе можно пытаться забеременеть? Все врачи говорят разные сроки и в интернете разная информация. От 3 месяцев до минимум 8-9 месяцев. Также теперь меня преследует мысль: не могла ли я в больнице (обычная областная больница, гинекология) чем-то заразиться?
Ответ
Здравствуйте. Мне очень жаль, что Вам пришлось это пережить. После операции важно следовать рекомендациям в выписке. По поводу « заражения» не волнуйтесь. Сейчас у вас непростой период, он направлен на восстановление Ваших сил, в том числе на восстановление вашего психического здоровья. Поработайте с психологом, подкорректируйте ваше здоровье , устраните возможные причины произошедшего и как только будете готовы- можете планировать беременность ( но не ранее чем через 3 месяца) С уважением, Епихина И.Ю.
Вопрос
В июле 2023 года была анебриония на сроке 6-7 недель. Всегда были не цикличные месячные. Долгое время, около 8 лет сидела на КОК Ландинет 20, на фоне отмены случилась «беременность». На данный момент, я не планирую беременность, но бы хотелось чтобы месячные приходили вовремя. Прошла обследование: Узи щитовидки: очаговые изменения в н/3 правой доли определяется гипоэхогенный узел 4х3 мм. На ЦДК кровоток 3-4 балла. Узи трансвагинальное: ставят СПКЯ. Подскажите, пожалуйста, мне всю оставшуюся жизнь сидеть на коках, другие способов лечения нет?
Ответ
Здравствуйте. Учитывая анамнез, я могу предположить наличие синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)-это хроническое заболевание, которое проявляется отсутствием овуляции (поэтому циклы нерегулярные), увеличением объема яичников более 10 см3 по УЗИ и гиперандрогенией ( клинической, когда есть избыточный рост волос над верхней губой, на бороде, груди, белой линии живота, бедрах, пояснице или лабораторной- повышение тестостерона и других андрогенов ч анализе крови). Но важно исключить и другие причины нерегулярных менструаций, такие как повышение пролактина и врождённую дисфункцию коры надпочечников (для этого сдается гормон 17-ОН прогестерон).

Полного излечения от СПКЯ на данный момент не разработано. В случае подтверждения СПКЯ мы ориентируемся на желание женщины. 1. Если нужен регулярный цикл и надёжная контрацепция, то идеальным вариантом является КОК. 2. Если Вы не хотите принимать гормоны, можно использовать Дюфастон в циклическом режиме с 14 по 25 день цикла, но он не является контрацептивом. И в таком случае нужна будет дополнительная защита. Ещё очень важно знать, что СПКЯ сопровождается нарушением углеводного обмена и инсулинорезистентностью, т.е. когда клетки не чувствительны к инсулину, который переносит глюкозу в ткани организма. Таким образом уровень глюкозы в крови остаётся повышенным и увеличивается риск сахарного диабета 2 типа. Для диагностики данного нарушения используют глюкозотолерантный тест.

Чаще всего к возрасту 40 лет цикл нормализуется. Если коротко: в яичниках находятся фолликулы, они вырабатывают андрогены (тестостерон). При СПКЯ из-за того, что фолликулов много соответственно количество андрогенов повышено. А высокий уровень андрогенов приводит к нарушению цикла. Т.к. с возрастом количество фолликулов уменьшается, уменьшается выработка андрогенов, цикл восстанавливается. По поводу Анти -ТПО лучше проконсультироваться с эндокринологом, но насколько я знаю при нормальном уровне ТТГ лечение не назначают.

Вопрос
Здравствуйте. С мужем мы вместе уже 9 лет. Мы поженились в 2021 году и решили что хотим детей. Подготовились и в августе 2022 я забеременела первый раз, срок был 4 недели я заболела вирусом гриппа. После этого вскоре беременность замерла. После этого я долго восстанавливалась психологически, мы попробовали сделать более глубокую подготовку в мае2023 у нас получилось еще раз. Беременность развивалась очень хорошо, чувствовала себя прекрасно, к сожалению в июле 2023 на первом скрининге выявили генетическую аномалию ( плацентоцентез) 45х. Как следствие неимунная водянка плода. Неоперабельный порок сердца. Консилиум. Прерывание. Родила сама срок 15 недель. Чистки не было в обоих случаях. Все стимулировалась таблетками. Фонд свет в руках очень помог психологически принять потерю. Генетически обследовавшись вместе с мужем - оба полностью здоровы. Также я сдала анализы на свертываемость крови и мутации крови - ничего нет, я здорова. Спермограма у мужа неплохая.

Сейчас, в январе 2024 года спустя пол года от прошлого прерывания врачи дали добро на зачатие. Все получилось. Сейчас хгч за 48 часов увеличивается в 3 раза. Пожалуйста, подскажите может ли повториться 45х. И какой анализ существует чтобы до первого скрининга проверить все ли генетически у ребенка заложено , спасибо за понимание. Возможно, есть какие то рекомендации?

Ответ
Здравствуйте. Самый ранний анализ на хромосомную патологию- НИПТ с 9 недель, затем надо сделать УЗИ в 12 недель С Уважением, Гнетецкая Валентина Анатольевна

Вопрос
Здравствуйте! Год назад я потеряла ребенка по причине хромосомной аномалии (трисомия 13, синдром Патау) так же было много впр, которые соответствовали данной трисомии. После обследования у генетиков нам сказали, что это была случайность. Сейчас я беременна и в скором времени мне предстоит пройти 1 скрининг. В самом начале беременности (3-4 недели) я заболела, из симптомов: кашель и сильный насморк, температуры не было. Так как о беременности еще не знала, то принимала антигистаминный препарат «Лоратадин», после положительного теста сразу перестала принимать. С 7-8 неделю переболела сильным насморком, помогали только сосудосуживающие капли. Подскажите, может ли лечение этими препаратами и перенесенные болезни негативно повлиять на плод?
Ответ
Добрый день! В большинстве случаев простудные вирусные инфекции не оказывают отрицательного влияния на течение беременности. Применение сосудосуживающих назальных средств возможно во время беременности и не вызывает формирование пороков развития плода. В проведенных исследованиях Лоратадин не оказывал влияния на плод, но в последующем, если будет необходимость в приеме антигистаминных препаратов, можно использовать Кларитин.
 Хромосомная аномалия-это самая частая причина потери беременности в 1 триместре, так случается, что под воздействием каких-либо неблагоприятных факторов хромосомы делятся неправильно. Предвидеть это заранее и как-то профилактировать, к сожалению, не возможно. Постарайтесь сейчас не волноваться, пройдите 1 скрининг. Учитывая, то что у Вас и у супруга нет генетических заболеваний, повтор ситуации крайне низкий. С Уважением, Орлова Алёна Олеговна

Вопрос
Добры день. 12 февраля были вызваны роды таблетками на 18-19 неделе беременности, затем чистка под наркозом. Сколько по времени могут идти кровянистые выделения? Уже две недели и два дня идут выделения. Не обильные и не болезненные. Иногда покалывает низ живота. Очень редко чуть побаливает. Обычно после того, как схожу в туалет по большому. И выделения после похода в туалет тоже немного увеличиваются. Хочу сходить на узи, чтобы отнести результат в ЖК, как просили, но всё не дождусь окончания выделений.

Ответ
Здравствуйте. На 5-7 день следующего менструального цикла выполните узи, с последующей консультацией гинеколога . Если по истечению месяца после вакуум аспирации , менструация « не придет», обратитесь к гинекологу С уважением, Епихина И.Ю.

Вопрос 
Выкидыш 18 недель 4 дня, после купания в море  в августе 2023. При выходе из моря было самопроизвольное мочеиспускание. Могла ли инфекция проникнуть через мочеполовую систему и повлиять на выкидыш? По гистологии плода - инфекция.
Ответ
Здравствуйте. Мне очень жаль, что так получилось.. Причина прерывания беременности - инфекционный фактор. Каким образом и когда это случилось , что инфекция проникла в организм мы с вами не знаем. Перед планированием беременности необходимо сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем. С уважением, Епихина И.Ю.

Вопрос
Здравствуйте Возраст 27 лет Предыдущих беременностей не было Хронических заболеваний вроде нет Недавно сделала УЗИ и сдала анализ у гинеколога В результате мне назначили трихопол и полижинакс Результаты прикрепила те что при выписке после родов и те что сделала через месяц 19 марта пришли месячные, идут уже 6 день и обильнее чем были до беременности, сгустков мало. Честно говоря результат УЗИ меня пугает, как будто матка стала ещё больше по размерам, чем была сразу после родов. Записалась на повторное УЗИ на 28 марта. Дайте пожалуйста рекомендации, видите ли вы в этом что то подозрительное или это нормально?
Ответ
Добрый день! По данному УЗИ размеры матки действительно больше,чем должны быть. Сравнивать его с УЗИ после родов не совсем корректно, т.к там мало данных о размерах. И на тот момент прошло менее месяца после родов, матка ещё могла полностью не сократиться. Нас больше интересует полость матки и ее содержимое, т.к. остатки плацентарной ткани могут приводить к кровотечениям. Судя по описанию УЗИ, полость матки не расширена и никаких остатков или сгустков там нет. Также по УЗИ описаны двухсторонние кисты яичников, по структуре они похожи на фолликулярные. Это говорит о том, что гормональный фон ещё не восстановился и тот фолликул (в данном случае их 2), из которого должна была выйти яйцеклетка (т.е. произойти овуляция), продолжил расти и превратился в кисту. В большинстве случаев такие кисты уходят самостоятельно и не требуют лечения. В результате того, что цикл был без овуляции менструация может быть более обильной и длительной (из-за нехватки гормона прогестерона). Тут следует оценить объем выделений (какую прокладку используете, как быстро она наполняется, есть ли слабость, головокружение), есть ли тенденция к уменьшению? После родов первые несколько месяцев менструации могут быть нерегулярными, т.е раньше приходить или наоборот с задержками, пока идёт восстановление гормонального профиля. Также важно оценить анализ крови на гемоглобин и Ферритин. Ферритин-это депо железа, он показывает есть ли запасы железа в организме.
Если Вы не принимаете витамин Д можно начать его принимать в профилактической дозе или оценить его уровень по анализу и подобрать необходимую дозировку. С Уважением, Орлова Алена Олеговна .

Вопрос
Было экстренное кесарево 22.10.2022. Четверня, детки здоровы, прожили 1 день. 23 недели, ИЦН. С октября 23 года не предохраняемся, но беременность не наступает. Овуляция есть. Спермограмма хорошая. На УЗИ пишут "эндометрий диффузно-неоднородной эхо структуры, трёхслойность не определяется". Это 18 день цикла, этот цикл ановуляторный. По МРТ ставили аденомиоз, но сказали, что это последствия ЭКС. И что ничего не предпринимать. Ранее, до той первой беременности с эндометрием было всё в порядке. Подскажите, пожалуйста, может ли такой эндометрий мешать наступлению беременности? Если да, то как можно его пролечить? И что мне делать? Спасибо!
Ответ
Здравствуйте. Следующую беременность необходимо планировать в Вашим гинекологом. Надо выяснить причину отсутствия беременности . Это может быть маточный фактор, а может быть совсем другое. Или комплекс факторов. Вам необходимо продолжить обследование. С уважением, Епихина Ирина Юрьевна.

Вопрос
Здравствуйте, 22.042024 плановое кс Без особенностей. Через сутки у ребёнка случились тонико клонические судороги, в данный момент он в коме, на ивл. Вес 3750, рост 51см мальчик Врачи говорят что кальций не усваивается и повышен показатель крови лактат-6.1 на сегодняшний день, первые дни после судороги 11. Они скланяются к тому что это генетические нарушения так как лечение которое они делают, не помогает. Он получает антибиотик, кардиотонические препараты. По ээг мозга патенциалов нет сказали. Я бы хотела понять головной могз когда именно пострадал от судороги или после? Отправлены анализы на инфекции, готовы герпес вирусы -отриц . Делали пунцию, ликвор прозрачный
Ответ
Здравствуйте. Мне очень жаль, что вам пришлось с этим столкнуться.. У ребёнка, по всей видимости, имеет место врождённое обменное заболевание. Это группа заболеваний, которые сейчас встречаются более широко, чем раньше. Раньше дети просто умирали по непонятной причине. Сейчас есть возможность обследовать ребёнка. Иногда это дорогостоящее обследование. Да, действительно, скорее всего, тут нужно разбираться, генетическое ли это заболевание или обменное. Обменное заболевание – это поломка какого-то гена, который отвечает за обмен того же кальция, если они установили, что это именно нарушение кальция. Да, мозг пострадал именно на фоне уже судорог после рождения. Диагностировать данное заболевание внутриутробно практически невозможно, потому что клиническая картина всегда проявляется после рождения. Это может проявиться как в раннем неонатальном периоде, то есть первую неделю жизни, так и со временем, с возрастом.
К сожалению, прогноз достаточно серьёзный и по жизни, и по здоровью. На данном этапе нужно максимально обследовать ребёнка и выявить причину, найти мутацию или причину, где произошёл сбой. И в дальнейшем при планировании беременности, нужно обязательно идти к генетику и обследоваться родителям. И после этого генетик будет рассчитывать риски. Т.к. заболевание может быть сцепленным с наследственностью, либо у мамы, либо у папы, возможно, какие-то поломки в генах, либо это обменное заболевание, которое возникает в малом количестве процентов, и в следующем потомстве оно уже проявляться не будет. Сейчас нужно максимально обследовать ребёнка. Такие центры есть. В Москве есть институт им. Бочкова. В других регионах тоже есть большие институты, где занимаются выявлением таких заболеваний. Екатерина, мне очень жаль, вы не виноваты в том, что так произошло. Сил вам..

Вопрос
Здравствуйте, 19.04 потеряла ребёнка, можно сказать по нелепой случайности. По УЗИ мне был поставлен диагноз-оболочечное прикрепление плаценты. Часть врачей видели vasa previa, часть нет. Последней меня смотрел врач УЗИ, к. м. н., поставил просто оболочечное прикрепление. Врач акушер -гинеколог, который вёл мою беременность по омс (участковая) порекомендовала мне рожать ЕР, сославшись на то, что я могу доехать со схватками до роддома, а там уже в роддоме будут принимать решение о КС или ЕР. Когда я доехала до роддома сердцебиения уже небыло-прорвались плодные оболочки, кровотечение. Мне сделали ЭКС, малышка погибла. Операция: двухрядный шов с корпоральным разрезом нижнем сегменте матки, шовный материал Elcryl. Мне через месяц 34 года, мужу 42 года. Мой анамнез:1Б-замершая, 2Б-ЕР в 2018, 3б-выкидыш, 2022, 4б-39 неделя,ЭКС. Подскажите, какое время должно пройти для последующей беременности, при условии что будет КС?

Ответ
Здравствуйте. Сожалению, что так произошло... Отвечая на Ваш вопрос: пациенткам с рубцом на матке рекомендовано соблюдение интервала не менее 2-х лет с целью профилактики разрыва матки во время беременности и родов. С уважением, Епихина Ирина Юрьевна.

Вопрос
Здравствуйте. В этом году столкнулась с потерей двойни из-за ФФТС, нас отправили в центр им. Кулакова на операцию, но когда приехали оказалось поздно...21.02.24 на 22 неделе было родоразрешение естественным путём . Мы ещё хотим иметь детей с мужем. Вопрос как восстановиться? Какие обязательные анализы нужно сдать? Каких врачей кроме гинеколога посетить? И как правильно спланировать следующую беременность?
Ответ
Ольга, здравствуйте. Мне очень жаль, что вам пришлось это пережить... Причиной фето-фетального трансфузионного синдрома является формирование анастамозов между плодами. Данное осложнения не зависит от организма мамы, это так произошло формирование сосудов. Учитывая,что потеря произошла на сроке более 20 недель, мы рекомендуем планировать следующую беременность не ранее, чем через 4-6 месяцев, для того,чтобы организм полностью восстановился. Обязательными анализами являются анализ крови на гемоглобин, ферритин-для исключения анемии; ТТГ, Ат к тиреопероксидазе-для исключения нарушения функции щитовидной железы. Если есть хронические заболевания, то может потребоваться дополнительное обследование. Чтобы более подробно ответить на Ваши вопросы необходимо получить больше информации: возраст, были ли предыдущие беременности, как протекали, есть ли какие-то хронические заболевания, какие лекарства принимаете и результаты анализов и УЗИ С уважением, Орлова Алена Олеговна . -- С теплом и заботой Фонд "Свет в руках"
Вопрос
Добрый день! У меня случилась АГП на сроке 39,6 недели. Анамнез был отягощен миомой, которая в беременность выросла, а так же ребенок бы в тазовом предлежание. АГП случилось из-за пятикратного обвития, до этого на УЗИ обвитие не видели! Могу приложить результаты вскрытия. Так же до беременности было несколько гистероскопий с рождающимся субмукозным Узлом и лапароскопия которая изначально была по удалению кисты яичника, а в процессе выяснилось что гидросальпинкс трубы, трубу пришлось удалить! Какие мне стоит сейчас предпринять действия в дальнейшем планирование?
Ответ
Добрый день. Мне очень жаль, что так произошло. Иногда бывают длинные пуповины и когда малыш крутится, она обвивается вокруг шеи. К сожалению, на УЗИ не всегда видно обвитие, и каким-то образом профилактировать такое состояние тоже невозможно. Вы не виноваты в том, что произошло обвитие, это не зависит ни от Вас, ни от вашего организма. Для подготовки к следующей беременности необходимо оценить размеры миомы, деформируют они полость матки или нет. Если деформируют, то рассмотреть вопрос о хирургическом лечении.
Планировать беременность рекомендуется не раньше,чем через полгода, а в идеале год. Организм должен восстановиться и подготовиться к следующей беременности. По анализам, если были какие-то отклонения во время беременности, необходимо скорректировать их. Из витаминов, наверное, Вы принимали фолиевую, йод, витамин Д или комплексные витамины. Можно возобновить их приём за 3 месяца до начала планирования. Сил Вам пережить такую потерю. Это очень больно... Надеюсь, что в дальнейшем будут лёгкие беременности, роды и здоровые малыши. С уважением, Орлова Алёна Олеговна.

Вопрос
Здравствуйте, была завершая беременность на сроке 10 Нед , замерла на 8.1 , делали вакуум аспирацию . Прошло 43 дня , месячных нет . Начинаю переживать . Последнюю неделю чуть побаливает в области матки и яичников . Врач сказала придти после месячных. Мне уже идти к врачу? Или может на узи? Или еще подождать?
Ответ
Здравствуйте. Выполните узи органов малого таза на предмет остатков плодного яйца в ближайшие дни . С уважением, Епихина Ирина Юрьевна.

Вопрос
В апреле прошлого года у меня случилась замершая беременность в 8 недель, по УЗИ сказали,что малыш замер в 5 недель. Две недели назад это случилось снова. В этот раз 9 недель и малыш замер в 8 недель. У меня уже есть сын, ему 3,5 года и беременность им была абсолютно без каких-либо проблем. Но две последние беременности у меня будто не хватало воздуха, как будто хотелось вдохнуть полной грудью,но не получалось.до беременности и после таких проблем с дыханием нет. Я живу сейчас в Германии и мой врач отказывает в обследовании, говорит пробуйте ещё и все получится. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нужно сдать,чтоб хоть немного снизить риск потери в будущем?
Ответ
Здравствуйте. Действительно во многих странах диагноз привычное невынашивание ставится при 3-х и более потерях беременности и только тогда начинают обследование. В РФ начинают обследование уже после 2-х потерь. В таких случаях рекомендуют пройти УЗ-исследование органов малого таза для исключения внутриматочной патологии, анализ крови на ТТГ и антитела к тиреопероксидазе. Также рекомендуют обследование на антифосфолипидный синдром: анализ крови на волчаночный антикоагулянт, антикардиолипиновые антитела, антитела к b-2 гликопротеину. При положительном анализе выполняют повторное обследование через 12 недель. Определение уровня гемоглобина, ферритина. Обследование мужа: спермограмма +МАR тест. Во время планирования рекомендуется принимать фолиевую кислоту по 400 мкг. С уважением, Орлова Алёна Олеговна

Вопрос
Добрый день! Хотела бы уточнить, если при предыдущей беременности, которая, к сожалению, не закончилась рождением здорового живого ребенка из-за состояния здоровья матери, я делала расширенную панель НИПТ, и в ней риски проверяемых болезней были все низкие, говорит ли эта информация также и о том, что наличие у меня генетических отклонений, ведущих к этим болезням, также низкие? Или эта проверка касалась только ДНК ребенка? Также большая просьба посоветовать хорошего врача-эмбриолога, которому можно доверить проведение ПТГ эмбриона, не повредив его
Ответ
Здравствуйте. Очень сожалею, что вам пришлось это пережить... НИПТ который вы сдавали, говорит только о низких рисках той вашей беременности. К сожалению- недостаточно информации, чтобы помочь вам. Для того, чтобы подготовиться к следующей беременности рекомендую обратиться на очный приём. Можете обратиться ко мне Гнетецкая Валентина Анатольевна. Запись через регистратуру.

Вопрос
Добрый день! Прошло почти 3 недели с момента прерывания беременности на сроке 16 недель. Беременность замерла, причины почему - нет. Сразу после прерывания (была гистерезектоскопия и вакуумаспирация) мне назначили КОК Джес, я их пью. По рекомендации врача сдала анализы на АФС, антител не найдено, также сдала анализ на генетическую тромбофилию - в трех генах обнаружена гетерозиготность, указаны возможные повышенные риски тромбоэмболии, инфаркта миокарда, потерь беременности на ранних сроках. Последнюю неделю ужасно болят ноги, как каменные после любых прогулок и ходьбы, раньше такое было только при интенсивных нагрузках. Как вы считаете - есть ли опасность при приеме КОК при таких показателях на генетическую тромбофилию? Могла бы прислать результат исследования, но не понимаю, как его прикрепить. Может ли это оказывать воздействие на ощущения в ногах или это скорее гормональная перестройка? К каким врачам следует обратиться, чтобы сейчас наладить свое здоровье? (Не для планирования беременности). Или всё в пределах нормы
Ответ
Здравствуйте. Сожалею, что так получилось. Пришлите, пожалуйста, анализы на АФС и тромбофилию. В течение какого времени вы принимаете Джес? Какие дальнейшие репродуктивные планы? С уважением, Орлова Алёна Олеговна.

Вопрос
Добрый день. В прошлом году у ребёнка обнаружили ВПР левосторонняя диафрагмальная грыжа (беременность первая и единственная). У меня у самой ВПР расщелина неба и отсутствует небный язычок. Кариотип - норма. Есть ли вероятность, что порок развития был вызван не случайностью, а мутацией в генах, и если да, то какой анализ можно сдать, чтобы это проверить? Заранее спасибо за ответ
Ответ
Здравствуйте! Для ответа на Ваш вопрос мне нужно больше информации. Диафрагмальную грыжу у ребенка обнаружили во время беременности или после рождения? Если после рождения, жив ли ребенок, как он развивается? Проводились ли ему какие-то генетические анализы во время беременности или после рождения? Расщелина неба в большинстве случаев возникает случайно, но есть и генетические формы. Нужна информация были ли какие-то случаи генетических болезней в семье. Также предпочтительно провести очный осмотр для Вас врачом-генетиком. Кариотип не позволяет исключить все формы генетических перестроек. Можете отправить подробную информацию в ответном сообщении, но очная или онлайн консультация с врачом-генетиком более подходящий вариант в Вашей ситуации. С уважением, врач-генетик Заяева Елизавета Евгеньевна

Вопрос
Здравствуйте. Первая беременность ,на сроке 20.3 недели на эхо кг плода обнаружили следующее: гипоплазия пж, множественные гиперэхогенные фокусы в проекции подклапонного аппарата тк, умеренная трикуспидальная регургитация,функциональная (вторичная) гипоплазия легочной артерии. Вопрос : насколько это серьезный впр и что могло этому поспособствовать ? Беременность протекала идеально, каких то заболеваний простудных не было. И можно ли это было обнаружить на ранних сроках?
Ответ
Здравствуйте. Мне очень жаль, что Вам сейчас приходится проживать столько переживаний. Из того, что вы написали- самое серьезное это гипоплазия правого желудочка -это его недоразвитие. Именно из правого желудочка отходит лёгочная артерия, которая несёт кровь к лёгким. Учитывая, что имеется стеноз лёгочной артерии в лёгкие не будет поступать достаточное количество крови и соответственно кислорода. Во внутриутробном периоде это никак не повлияет на развитие ребенка, т.к. лёгкие у него не работают, а вот после родов нужна будет консультация кардиохирурга. Скорее всего потребуется хирургическое лечение. Гиперэхогенные фокусы не влияют на функционирование сердца. Я не могу назвать конкретной причины, которая может приводить к порокам сердца, это может быть и хромосомная патология и наследственность, и влияние вредных факторов окружающей среды и т.д. На первом скрининге, т.к. ребёночек ещё маленький, видны только грубые пороки. Поэтому и существует второй скрининг, чтобы выявить те нарушения и пороки развития, которые невозможно было увидеть раннее. С Уважением, врач Орлова А. О.

Вопрос
 Здравствуйте! Была анэмбриония на сроке 7-8 нед. По узи сказали что эмбрион остановился в развитии на очень маленьком сроке, так как «зачатки» его появления присутствовали. При этом был диагностирован увеличенный желточный мешок 6,7 мм. Плодное яйцо продолжало расти, на момент прерывания было уже больше 30мм. Скажите, пожалуйста, могут ли эти данные указывать с большей вероятностью на генетическую причину? И при растущем плодном яйце без отслоек и гематом, можно ли исключать проблемы с эндометрием как причину такого вида анэмбрионии?
Ответ
Здравствуйте! Сочувствую Вам.. Анэмбриония часто связана с наличием хромосомных, либо генных болезней. К сожалению, без проведения генетического анализа невозможно сказать какая именно была генетическая поломка. В большинстве случаев такие генетические поломки случайны и больше не повторяются. Однако, есть и потворяющиеся формы, поэтому можно провести генетические анализы в рамках планирования беременности. Для планирования беременности с точки зрения генетики сдаются два анализа: 1. кариотипирование лимфоцитов крови для супружеской пары. Это анализ крови, который позволит исключить сбалансированные хромосомные перестройки. Такая перестройка означает, что участки хромосом могут стоять не на своих местах, но их количество правильное, поэтому человек здоров.

Вопрос
Здравствуйте, как улучшить качество спермограммы. Выяснилась проблема с почками, аномальная почка подковообразная. Врач говорит из-за этого воспаление и плохая спермограмма , что делать какие препараты пропить. У нас квота на ЭКО и эти анализы стали стопом (((

Ответ
Юлия, здравствуйте. По заболеваниям почек рекомендую обратиться к врачу-андрологу. Он оценит результат спермограммы и дальше назначит необходимое лечение.